Caracteristas da Sindrome

• Deformidades no crânio.
• A cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada.
• Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal.
• Nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas.
• Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos.
• QI abaixo do normal.
• Surdez.
• Dificuldade de aprendizagem.
• Mal formação cardíaca.
• Transtorno do deficit de atenção.
• Alterações do comportamento.
• Manchas aveludas de cor marrom à preta na virilha, pescoço e/ou debaixo do braço.